Paoletto, 14 anni. Autonomia nella vita quotidiana per una persona con Malattia di Menkes

Paoletto ha oggi 14 anni e dalla nascita è affetto dalla Malattia di Menkes, una malattia genetica rara e rapidamente progressiva. L’alterazione genetica si traduce in un deficit di assorbimento intestinale e di trasporto intracellulare del rame (coenzima essenziale all’uomo, soprattutto durante la crescita e lo sviluppo neuromotorio) che si estrinseca in importanti danni a livello neurologico, muscolosheletrico e viscerale. La presentazione clinica è in genere precoce (2-3 mesi) e la prognosi infausta solitamente entro i primi anni di vita. La presa in carico da parte del nostro Servizio Riabilitativo è stata precoce (primi mesi di vita), con approccio integrato (neuromotorio e logopedico). Gli ambiti di intervento hanno riguardato la mobilità, interna ed esterna all’abitazione (compresa l’accessibilità al giardino), l’accessibilità ai trasporti, la cura personale, la postura, l’accessibilità informatica e la scrittura, la comunicazione interpersonale e l’integrazione degli ausili in percorsi educativi. Gli obiettivi di tale intervento sono stati quelli di agevolare Paoletto nelle sue necessità della vita quotidiana (alleviando nello stesso tempo i compiti di chi lo assiste) e di consentirgli un inserimento ed una partecipazione più attiva possibile alla vita sociale a scuola, in famiglia e nella comunità.